Помогаем пациентам проходить жизненно важные генетические исследования — чтобы врач знал точную причину, а не гадал по симптомам
Результаты и цифры
89 регионов
география работы Фонда
2800 подопечных
получили помощь Фонда в 2025 году
418 подопечных
участники проекта «Правовой иммунитет», включая помощь с диагностикой
145 млн ₽
направлено на программы Фонда
500+ генетических разновидностей
врождённых ошибок иммунитета — с ними работает Фонд
15 000 человек
в России, по оценкам экспертов, живут с первичным иммунодефицитом, из них диагностировано 7044 (данные регистра НАЭПИД, 4 квартал 2025)
Что это за проект
Фонд оплачивает генетические исследования, которые не входят в ОМС и недоступны пациентам по полису. Это сложные анализы — полное секвенирование экзома, пренатальная диагностика, семейное генетическое консультирование. Кому помогает:
детям и взрослым с подозрением на врождённые ошибки иммунитета
семьям, где уже есть случаи иммунных заболеваний
пациентам, которым нужно уточнить диагноз для подбора терапии
Что входит:
оплата генетических исследований
пренатальная диагностика и преимплантационное генетическое тестирование при ЭКО
семейное консультирование
Почему это важно
Без точного диагноза лечение идёт вслепую. Врачи борются с последствиями, а не с причиной. Время уходит — а для ребёнка с врождённой ошибкой иммунитета это критично. Генетический анализ даёт ответ: какая именно поломка в генах, как она работает, какое лечение подойдёт. Это меняет прогноз кардинально:
от «мы не знаем, что с вами»
до «мы знаем, как это лечить».
Маленькая Вероника получила шанс на правильное лечение
Еще недавно жизнь годовалой Вероники была расписана по минутам: бесконечные обследования, болезненные уколы и страшные анализы. Врачи подозревали у малышки редкую болезнь иммунитета, но из более чем 450 видов врожденных иммунодефицитов нужно было найти тот единственный.
К счастью, Веронике помогли. Наш Фонд оплатил для девочки жизненно важное исследование — полное секвенирование экзома. Этот сложный генетический анализ, который не входит в ОМС, наконец-то «прочитал» поломку в генах Вероники. Теперь врачи знают точную причину, а не просто гадают по симптомам. Вместо того чтобы действовать вслепую, команда медиков может подобрать правильное, таргетное лечение.
«Раньше мы просто тратили время, борясь с последствиями, — делится мама Дарья. — Теперь у нас есть шанс начать настоящую терапию. Вероника наконец сможет просто безопасно играть и познавать мир без постоянной боли».
Но Вероника — только одна из многих. Десятки детей и взрослых с похожими нарушениями иммунитета ждут своей очереди на генетические анализы. Поддержите Фонд — и другие «подсолнухи» тоже услышат долгожданное: «Мы знаем, что с вами, и мы знаем, как это лечить».