Пациенты с нарушениями иммунитета живут без диагноза годами. Точная генетика — это шанс на правильное лечение с первых дней.
Маленькая Вероника получила шанс на правильное лечение
Еще недавно жизнь годовалой Вероники была расписана по минутам: бесконечные обследования, болезненные уколы и страшные анализы. Врачи подозревали у малышки редкую болезнь иммунитета, но из более чем 450 видов врожденных иммунодефицитов нужно было найти тот единственный.
К счастью, Веронике помогли. Наш Фонд оплатил для девочки жизненно важное исследование — полное секвенирование экзома. Этот сложный генетический анализ, который не входит в ОМС, наконец-то «прочитал» поломку в генах Вероники. Теперь врачи знают точную причину, а не просто гадают по симптомам. Вместо того чтобы действовать вслепую, команда медиков может подобрать правильное, таргетное лечение.
«Раньше мы просто тратили время, борясь с последствиями, — делится мама Дарья. — Теперь у нас есть шанс начать настоящую терапию. Вероника наконец сможет просто безопасно играть и познавать мир без постоянной боли».
Но Вероника — только одна из многих. Десятки детей и взрослых с похожими нарушениями иммунитета ждут своей очереди на генетические анализы. Поддержите Фонд — и другие «подсолнухи» тоже услышат долгожданное: «Мы знаем, что с вами, и мы знаем, как это лечить».